苯丙酮尿癥的癥狀有哪些 常見的表現類型有這些

發布時間: 2019-06-17      來源:飛華健康網     編輯:20541

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寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸,這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴重影響孩子的智力,那么,苯丙酮尿癥有哪些常見的表現類型?

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概述

苯丙酮尿癥,也叫PKU,是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致一種叫做苯丙氨酸的氨基酸在體內積聚。PKU是由基因缺陷引起的,這種缺陷有助于產生分解苯丙氨酸所需的酶。

如果沒有處理苯丙氨酸所需的酶,PKU患者吃含有蛋白質的食物或食用人造甜味劑阿斯巴甜時,就會出現危險的堆積。這最終會導致嚴重的健康問題。

在他們的余生中,患有PKU的人-嬰兒、兒童和成年人-需要遵循限制苯丙氨酸的飲食,苯丙氨酸主要存在于含有蛋白質的食物中。

美國和其他許多國家的嬰兒出生后不久就會接受PKU檢查。立即認識到北大有助于預防重大的健康問題。

癥狀

患有PKU的新生兒最初沒有任何癥狀。然而,如果不進行治療,嬰兒通常在幾個月內就會出現PKU癥狀。

PKU的體征和癥狀可以是輕微的,也可以是嚴重的,可能包括:

呼吸、皮膚或尿液中的發霉氣味,由體內過多的苯丙氨酸引起。

可能包括癲癇在內的神經疾病

皮疹(濕疹)

白皮膚和藍眼睛,因為苯丙氨酸不能轉化成黑色素-負責頭發和膚色的色素。

異常小的頭部(小頭畸形)

多動

智力殘疾

延遲發展

行為、情感和社會問題

精神障礙

嚴重程度不同

PKU的嚴重程度取決于類型。

經典的PKU。這種疾病最嚴重的形式叫做經典的PKU。轉換苯丙氨酸所需的酶缺失或嚴重減少,導致高水平的苯丙氨酸和嚴重的腦損傷。

不太嚴重的PKU。在輕度或中度,酶保留了一些功能,因此苯丙氨酸水平不高,導致較小的風險,嚴重的腦損傷。

但大多數患有這種疾病的兒童仍然需要特殊的PKU飲食,以防止智力殘疾和其他并發癥。

妊娠與PKU

患有PKU并懷孕的婦女面臨另一種情況,即產婦PKU。如果婦女在懷孕前和懷孕期間不遵循特殊的PKU飲食,那么血苯丙氨酸水平就會升高,損害發育中的胎兒或導致流產。

即使是患有較輕形式PKU的婦女也可能因不遵守PKU飲食而使其未出生的孩子處于危險之中。

高苯丙氨酸水平的母親所生的嬰兒通常不會繼承PKU。但是,如果孕婦血液中苯丙氨酸含量較高,則會產生嚴重后果。出生時出現的并發癥可能包括:

低出生體重

延遲發展

面部異常

異常小頭

心臟缺陷和其他心臟問題

智力殘疾

行為問題

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